Anomalie des cellules du système nerveux entraînant un manque de production de myéline
Symptômes Tremblements importants et généralisés, difficultés locomotrices, convulsions, mort prématurée.
Gène impliqué PLP1
Mutation testée c.219A>C
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Dès 2 semaines Remarques : Les femelles hétérozygotes peuvent aussi exprimer des tremblements généralisés mais moins sévères, qui vont se résoudre spontanément en quelques semaines.
Publication : Nadon et al. (1990). A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development.